SMA-Screening: Wie ein Tropfen Blut Leben rettet
Es ist eine der schrecklichsten Krankheiten überhaupt: Spinale Muskelatrophie Typ 1 (SMA1) ist die häufigste genetische Todesursache bei Säuglingen.
Die betroffenen Kinder lernen wegen eines Gendefekts nie krabbeln oder sitzen, da motorische Nerven degenerieren und die Muskeln verkümmern. Bis vor kurzem galt die Krankheit als unheilbar. Mit einer Gentherapie, die sagenhafte zwei Millionen Euro pro Kind kostet, ist SMA1 nun praktisch heilbar. Der Haken: Die Erkrankung muss so früh wie möglich erkannt und behandelt werden. Schon in wenigen Wochen nach der Geburt werden sonst irreversible Schäden verursacht.
Alle Babys werden untersucht
"Das Neugeborenen-Screening für SMA schafft eine entscheidende Grundlage", sagt Neuropädiater Günther Bernert, Präsident der Österreichischen Muskelforschung. Für die Diagnose genügt ein Tropfen Blut des Neugeborenen, der noch im Krankenhaus abgenommen wird. Diese Reihenuntersuchung gibt es in Österreich seit genau einem Jahr – und die Ergebnisse sind vielversprechend: In diesem Zeitraum wurde bei 13 Neugeborenen jener Gendefekt entdeckt, der für die Spinale Muskelatrophie verantwortlich ist.
Alle schwer betroffenen Kinder konnten innerhalb der ersten drei Lebenswochen die wirksame Therapie erhalten. Auch die weniger schnell fortschreitenden SMA-Varianten vom Typ 2 und 3 werden mit dem Screening entdeckt. (dh)
