"SMA muss ins Neugeborenen-Screening aufgenommen werden"
LINZ. Die "Spinale Muskelatrophie" (SMA) ist eine schwere genetische Erkrankung, die - wenn sie rechtzeitig erkannt wird - behandelt werden kann. Dafür müsste das SMA ins Neugeborenen-Screening aufgenommen werden, wie es bereits in Deutschland der Fall ist. In Österreich gibt es jedoch juristische Hürden.
Einer von 7000 Säuglingen hat in Österreich die genetische Veranlagung für eine Spinale Muskelatrophie (SMA). Zwei Drittel der Betroffenen haben eine sehr schwere Form, die unbehandelt innerhalb weniger Jahre zum Tod führen kann, weil alle Muskeln betroffen sind, beispielsweise auch jene für die Atmung. Bei früher Diagnose ist die schwere genetische Erkrankung gut behandelbar. Dennoch gibt es in Österreich noch kein grünes Licht für die Aufnahme von SMA ins Neugeborenen-Screening. Die Hürde liege auf juristischer Seite in der Uneinigkeit bei der Auslegung des Gentechnik-Gesetzes. In anderen Ländern, wie Deutschland und den USA, wird das Screening bereits angewendet. "Es gibt wirksame Therapien. Jede dieser Behandlungen wirkt, wenn sie früh eingesetzt wird", sagte Günther Bernert, Neuropädiater und Präsident der Österreichischen Muskelforschung, in einer Online-Pressekonferenz. Bernert hofft auf eine rasche Lösung der politischen Entscheidungsträger.
"Brauchen 25.000 Unterschriften"
Nun wurde eine Petition gestartet, um auf die Situation aufmerksam zu machen. 25.000 Unterschriften will man sammeln, sagt Christina Holmes, eine der Initiatorinnen der Online-Petition. Die Studentin ist Gründerin und Obfrau der Patientenvertretung SMA Österreich. "Wir haben jeden Tag vor unseren Augen, was für einen gewaltigen Unterschied es ausmacht, wenn zu spät diagnostiziert wird", sagt Martina Rötzer als Mutter von zwei Kindern mit SMA, wovon das jüngere einen wesentlich besseren Verlauf hat, weil es umgehend diagnostiziert wurde. Das ältere sitzt im Rollstuhl.
"Kinder haben das Recht auf Gesundheit und bestmögliche medizinische Behandlung", sagte Caroline Culen, Geschäftsführerin der Österreichischen Liga für Kinder- und Jugendgesundheit. Rein medizinisch ist die Aufnahme von SMA ins Neugeborenen-Screening einfach möglich, so Bernert. Es handelt sich um die Analyse eines Bluttropfens, der dem Neugeborenen durch einen kleinen Stich entnommen wird.
Außenpolitik 
Bravo, das ist gut so! Wie sieht es eigentlich mit dem Medikament Spinraza aus, das in Österreich immer noch nicht bewilligt ist, aber bei spinaler Muskelatrophie im Anfangsstadium gut hilft? Und wo man sonst wenige Behandlungsmöglichkeiten hat.
Die Analyse erfolgt über einen Blutstropfen -
diese Blutstropfen werden ohnehin standardmäßig im Rahmen des PKU-Screenings
( 36 bis 72 Stunden nach der Geburt des Kindes ) abgenommen und in das Speziallabor nach Wien geschickt.
Bitte unbedingt das PKU-Screening erweitern !
Das hat in den letzten Jahren auch immer wieder stattgefunden.
Wenn man da frühzeitig helfen kann, dann soll man das doch tun, und diese Krankheit ins Screening aufnehmen. Und nicht herumeiern wegen der Auslegung eines Gesetzes. Wenn es da wirklich Hürden eben sollte, dann sind die eben zu beseitigen und das Gesetz zu adaptieren, In anderen Ländern wird ja auch geholfen. Alles andere ist zutiefst unmenschlich. Es besteht da dringender Handlungsbedarf.